主要症状有排便梗阻感，排便费力费时，肛门坠胀，便次增多，排便不尽感，便条细软；偶有骶尾部坠胀，手指或栓剂插入肛门协助排便，偶有黏液血便，严重者可伴肛门失禁，排尿异常。

腹部检查无异常。直肠指诊可扪及直肠腔扩大，直肠黏膜松弛，蹲位模拟排便时可触及套叠环，肛门括约肌松弛。

可见直肠前壁黏膜过多，做用力排便动作时可突入镜腔，有时可见黏膜水肿、充血或有溃疡。

是诊断直肠内脱垂的主要方法。典型表现为排便过程中肛缘上6～8cm处直肠前后壁出现折叠，并逐渐下降入肛管，形成杯口样改变。该检查可以确定直肠内脱垂的起始部位，有助于判断直肠排空状况，明确是否伴有其他功能性疾病，如直肠前突、盆底失弛缓综合征或会阴下降等。但单纯排粪造影很难确定是直肠黏膜脱垂或全层套叠。

可根据盆底腹膜反折是否伴随直肠前壁异常下降区别直肠黏膜内脱垂与直肠全层内脱垂。

直肠黏膜内脱垂的症状和体征均无特异性，首选排粪造影。但须注意20％左右无症状人群可见直肠内脱垂的影像学改变，因此，须结合其他检查综合判断其影像学变化与症状间的关系。如结合同步盆腔造影可进一步区分是直肠黏膜还是全层内套叠；结合钡灌肠可了解是否合并结肠冗长、扭曲、狭窄或扩张等，排除肠道肿瘤、炎症等器质性疾病；结合肛门直肠测压可排除盆底失弛缓综合征等。我们正在尝试肛门直肠测压用于直肠内脱垂的分类诊断，以期提高诊断率，部分取代排粪造影同步盆腔造影。

即直肠全层内脱垂，排粪造影同步盆腔造影可明确诊断。